I rapporti tra genomica e patologie umane sono al centro di una lezione della professoressa dell’Università di Cambridge, Nicole Soranzo. L’incontro, supportato da Biogem, si svolgerà in videoconferenza, venerdì 29 aprile, alle ore 15:00, nell’ambito dei seminari di biologia computazionale dell’Università di Napoli ‘Federico II’.
LA LEZIONE. Attualmente a capo del Gruppo di Ricerca in Genomica dello Human Technopole di Milano, Nicole Soranzo si soffermerà sul contributo dei fattori genetici ed epigenetici ai fenotipi delle malattie umane. La professoressa Soranzo è impegnata, con il suo gruppo milanese, nell’applicazione di analisi genomiche su larga scala a fenotipi multi-omici per studiare il contributo delle varianti genetiche associate a tratti umani complessi. Focus del suo intervento ai seminari UniNa sarà quindi il valore del sequenziamento come mezzo per estendere le analisi genomiche a varianti rare e a bassa frequenza. La professoressa Soranzo spiegherà «come queste mappature ad alta risoluzione di cambiamenti multi-omici contribuiscono alla comprensione dei meccanismi di malattie». Al centro della sua relazione ci sarà, tra l’altro, la descrizione dei «primi sforzi per valutare quantitativamente il contributo degli effetti cis-genetici alla varianza trascrizionale», ma anche «la caratterizzazione delle influenze genetiche ed epigenetiche sulla malattia umana e sui pathways immunitari chiave». Nicole Soranzo spiega che «questi risultati aprono la strada a una migliore comprensione degli eventi genetici e molecolari alla base della funzione cardio-metabolica e immunitaria nell’uomo».
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